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Agradecimientos página, ix / Prefacio, xi / Abreviaturas, xiii / Enfermedad genética humana, 1 / IntroducciWn, 1 / Enfermedades monogénicas, 2 / Trastornos multifactoriales o complejos, 14 / Mutaciones cromosómicas, 15 / Mutaciones mitocondriales, 18 / Proyecto Genoma humano, 23 / Resumen, 24 / Lecturas adicionales, 25 / Introducción a la estructura del genoma humano, 27 / Introducción, 28 / Organizaciónestructural del genoma humano, 28 / Estructura de los cromosomas, 43 / Resumen, 48 / Lecturas adicionales, 50 / La cartografía del genoma humano, 55 / Introducción, 55 / Sitios de secuencia marcada, 58 / Mapas genéticos, 61 / Mapas físicos, 71 / Integración de los mapas físicos y genéticos del genoma humano, 85 / La cartografía genómica como una macrociencia, 85 / Ressumen, 87 / Lecturas adicionales, 89 / Las secuencias del genoma humano, 91 / Introducción, 91 / Tecnología básica en la secuenciación del genoma humano, 93 / Estrategía ordenada de secuenciación del consorcio IHGSC, 98 / La secuenciación al azar de Celera, 103 / Polimorfismos de un solo nucleótido, 104 / Acceso a las bases de datos, 105 / Organismos modelos, 108 / Análisis de lasecuencia del genoma humano, 109 / Explotación de la secuencia del genoma humano, 124 / Resumen, 139 / Lecturas adicionales, 141 / Enfermedades monogénicas, 143 / Introducción, 143 / Clonación de los genes mórbidos, 144 / Fibrosis química, 150 / Distrofía muscular de Duchenne, 156 / Mutaciones de expansión de trimucleótidos, 158 / Hemoglobinopatías, 163 / Predisposición hereditaria al cáncer, 168 / Resumen, 179 / Lecturas adicionales, 182 / Los componentes genéticos de las enfermedades complejas, 185 / Introducción, 185 / Evidencia de los componentes genéticos en las enfermedades complejas y en los rasgos fenotípicos, 187 / Organización genética de las enfermedades complejas, 190 / Identificación de los genes implcados en las enfermedades complejas, 198 / La complejidad de las enfermedades complejas, 225 / Resumen, 226 / Lectura adicionales, 228 / Terapia géneca, 231 / Introducción, 231 / Tipos de terapia gética, 232 / Métodos de transferencia de genes a las células diana, 235 / Terapia génica en la fibrosis quística, 243 / Terapia génica en la distrofia muscular de Duchenne, 245 / Terapia génica en las hemofilias, 246 / Terapia génica en el síndrome de inmunodefiencia combinada severa, 247 / Terapia génica en las enfermedades no hereditarias, 248 / Resumen, 251 / Lecturas adicionales, 253 / Análisis genético, 255 / Introducción, 255 / Análisis de mutaciones conocidas, 261 / Análisis de mutaciones desconocidas, 267 / Resumen, 274 / Lecturas adicionales, 277 / Genética de poblaciones humana y evolución, 279 / Introducción, 279 / Principios básicos de la genética de poblaciones humanas, 281 / Polimorfismos de genes codificantes de proteínas, 289 / Polimorfismos de DNA mitocondrial, 293 / Variación en el cromosoma Y, 298 / Polimorfismos de un solo nucleótido, 301 / Frecuencias de enfermedades en diferentes poblaciones humanas, 303 / Resumen, 306 / Lecturas adicionales / Huella dactilar del DNA, 313 / Introducción, 313 / Utilización de minisatélites en la huella de DNA, 314 / Sondas monolocus, 317 / Perfil de DNA basado en los STR, 317 / Resumen, 319 / Lecturas adicionales, 320 / Genética humana y sociedad, 321 / Introducción, 321 / Testaje genético, 324 / Derechos humanos, 331 / Patentes, 334 / Terapia génica, 338 / Determinismo genético, 339 / Resumen, 340 / Lescturas adicionales, 342 / Glosario, 345 / Indice, 371. |
